Mardi 8 mars 2016

 

Bon ben si je parle parfois de l'infertilité dans ce blog (PMA, FIV), c'est que ben.......comme dirait l'autre, malheureusement je connais, et ce, à cause de ce p****n de syndrome de Turner.

On va donc parler de choses qui.......non ......ne me fâchent pas; mais dont je ne parle pas souvent; parce que sans doute j'aime à l'oublier facilement.

Et puis, je vais conclure selon une phrase de Coluche : "la bonne taille c'est quand les deux pieds touchent par terre"

 

Le syndrome de Turner (parfois appelé dysgénésie gonadique) est une maladie d’origine génétique qui n’affecte que les femmes. L’anomalie concerne un des chromosomes X (les chromosomes sexuels). Le syndrome de Turner touche environ 1 femme sur 2 500 et est souvent diagnostiqué plusieurs années après la naissance, au moment de l’adolescence. Les symptômes majeurs sont une petite taille et une anomalie de fonctionnement des ovaires. Le syndrome de Turner porte le nom du médecin américain qui l’a découvert en 1938, Henri Turner.

Les hommes possèdent 46 chromosomes dont deux chromosomes dits sexuels qui sont appelés XY. La formule génétique d’un homme est 46 XY. Les femmes possèdent aussi 46 chromosomes dont deux chromosomes sexuels appelés 46 XX. La formule génétique d’une femme est donc 46 XX. Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, la combinaison génétique contient un seul chromosome X et la formule génétique d’une femme atteinte de syndrome de Turner est donc 45 X0. Soit il manque à ces femmes un chromosome X soit celui-ci existe, mais présente une anomalie appelée délétion. Il existe donc toujours un manque chromosomique.

 

Enfin, voici un beau témoignage sur un blog (lien : syndromedeturner.skyroc.com)

 

Voilà... via le blog, beaucoup de parents me demandent souvent mon avis sur le syndrome de Turner, des ressentis, des conseils peut être. L'autre jour une maman m'a posé plein de questions qui reviennent souvent, des questions essentielles et terriblement importantes : qu'est-ce qu'elle ressentira par rapport à son syndrome ? Est ce qu'elle nous en voudra à nous ses parents? Comment va t elle le vivre ? Qu'est ce qu'on doit faire de plus pour mieux  l'aider à surmonter tous ces obstacles ? Je me suis dis qu'il serait peur être intéressant de publier sur le blog ma réponse à ces questions difficiles... parce que pour vous aussi nos parents c'est très dur...
 
Voici donc MA réponse selon MON vécu, pas LA réponse...

 

Ce qu'elle ressentira vous ne pouvez pas l'imaginer, cela dépendra de son caractère, de son environnement des obstacles qu'elle rencontrera.
Il y a une phrase que j'aime beaucoup qui dit que le problème ce n'est pas ce que l'on est c'est ce que l'on en fait, et ce sera à vous de l'aider à faire de sa différence une force et je suis certaine que vous y parviendrez.
Elle ne vous en voudra pas, elle saura que vous n'y êtes pour rien, surtout ne faites pas comme les miens ne culpabilisez pas ce n'es pas votre faute ce n'es d'ailleurs celle de personne c'est comme ça il faut juste donne du sens à tout ça
 
Concernant le comment elle va le vivre je ne vais pas vous dire que ce sera tout les jours la fête il y aura des obstacles et souvent elle devra se battre  deux fois plus que les autres, accepter d'être différente... mais elle y arrivera. Le syndrome de Turner, s'il modifie notre vision du monde et notre vie ne nous empêche en aucun cas de vivre comme tout a chacun et comme tout le monde et donc, de nous planter parfois. 
Pour l'aider, selon moi il faut être honnête ne rien lui cacher (même si chaque chose en son temps) que le sujet ne soit pas tabou. Ne pas la surprotéger mais rester attentif, être à l'écoute beaucoup mais ne pas la laisser se lamenter sur son sort... tout est question d'équilibre... Il faut l'aider à prendre confiance en elle lui dire qu'elle a de la valeur que même si elle se sent différente Lui dire elle est juste rare et belle et que c'est une chance, lui dire de ne pas perdre espoir que la vie est belle malgré tout et que rien ne lui est interdit. Il faut tout faire pour ne pas qu'elle se dévalorise ne vous inquiétez pas quoi qu'il arrive elle n'aura sûrement pas un égo surdimensionné ! Enfin, il n'y a pas de recette miracle c'est comme avec m'importe quel enfant justement il faut qu'elle soit comme tout les enfants vous ferez des erreurs ce n'est pas grave, faites lui confiance, elle y arrivera, la seule chose qu'il faut pour bien grandir c'est beaucoup d'amour....
 
C'est complètement normal d'être inquiets mais essayez de ne pas paniquer,  ne lisez pas trop de trucs débiles sur internet, parlez- en avec elle, avec nous, avec vos proches... sans que le syndrome de Turner ne devienne central il doit être évoqué...
 
Courage a vous, n'hésitez pas à réagir à poser d'autres questions, et a donner vos réponses...
 
Audrey

 

 

le syndrome de turner